Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων-Γυναικολόγων συνιστά όλες οι έγκυες γυναίκες – καθώς και όλες οι γυναίκες που προσπαθούν να μείνουν έγκυος – να ελέγχονται για κυστική ίνωση.
Σας συνιστώ λοιπόν ανεπιφύλακτα να εξεταστείτε για να δούμε εάν είστε φορέας της μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Η Κυστική ίνωση ειναι μια θανατηφόρος γενετική ασθένεια η οποία προκαλεί συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Εκτός από αναπνευστικά προβλήματα, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πολλά προβλήματα υγείας, πχ στο πάγκρεας, το ήπαρ κ α.
Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει και οι 2 γονείς είναι φορείς (να φέρουν δηλαδή την μετάλλαξη).
Δεν χρειάζεται όμως να εξεταστούν απαραίτητα και οι 2 γονείς.
Καταρχήν εξετάζουμε την μητέρα.
Εάν η μητέρα δεν είναι φορέας είμαστε ήσυχοι. Ακόμη και εάν ο πατέρας φέρει την μετάλλαξη το μωρό δεν θα νοσεί. Στην χειρότερη περίπτωση θα είναι ένας υγιής φορέας, όπως ο πατέρας του.
Εάν η μητέρα είναι φορέας της μετάλλαξης, τότε ναι, πρέπει να εξεταστεί και ο πατέρας.
- Εάν και ο πατέρας είναι φορέας υπάρχουν 25% πιθανότητες το μωρό να πάσχει από κυστική ίνωση.
- Εάν ο πατέρας δεν είναι φορέας, το μωρό δεν θα νοσεί. Στην χειρότερη περίπτωση θα είναι ένας υγιής φορέας, όπως η μητέρα του.
Η εξέταση είναι γονιδιακή, γίνεται στο αίμα και την κάνετε μια φορά μόνο. Δεν χρειάζεται δηλαδή να την επαναλάβουμε ξανά στην επόμενη/ες εγκυμοσύνη. Γίνεται δε σε εξειδικευμένα Εργαστήρια Γενετικής (δεν μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε Μικροβιολογικό Εργαστήριο).
Η εξέταση ήταν λίγο ακριβή, γι αυτό και διστάζαμε να σας την προτείνουμε σαν εξέταση ρουτίνας στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Το καλό είναι ότι, τώρα πια, οι τιμές είναι πραγματικά προσιτές. (διαβάστε περισσότερα άρθρα για τον προγεννητικό έλεγχο).
Σας προτείνω λοιπόν ανεπιφύλακτα αυτήν την εξέταση! Εάν έχετε κάποιες απορίες γύρω από την κυστική ίνωση και θέλετε να συζητήσουμε από κοντά, κλείστε ένα ραντεβού στο 210 7256991 κι ελάτε να τα πούμε.